Que signifie liée au X? En tant qu'enfant, vous héritez de chacun de vos parents un chromosome sexuel. Pour une femme, il s'agit de XX et pour un homme de XY. Le chromosome X est donc responsable de la création du facteur VIII de coagulation.
Un homme n'a donc qu'un chromosome X qui peut créer le facteur VIII. Si cet unique chromosome X fabrique cependant trop peu du facteur VIII, alors l'hémophilie se développe.
Chez les femmes qui ont un chromosome X déficient, la fonction de production du facteur VIII est assumée par l'autre chromosome X.
La production est inférieure, mais suffisante pour ne pas développer l'hémophilie. Ces femmes sont alors appelées «porteuses» et peuvent transmettre le chromosome déficient à la génération suivante.
Source: www.vivreavechemophilie.be
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